La nostra història

El nostre fill  Dante té una malaltia genètica poc freqüent. Cap de nosaltres té aquesta malaltia. Cap membre de la nostra família està afectat per aquesta ni cap altra malaltia minoritària. Però quan en Dante tenia 5 mesos va començar a tenir episodis extranys, que van resultar ser convulsions, i després d’un no fàcil camí, varem arribar al diagnòstic d’esclerosi tuberosa de Bourneville, entrant així per la porta del món de les malalties minoritàries, amb totes les seves incerteses, frustracions però també la seva solidaritat i gran humanitat.

L’esclerosi tuberosa afecta 1 de cada 7000 naixements. Provoca tumoracions benignes en els òrgans, com el cervell, els ronyons, els pulmons, els ulls i la pell. Causa gairebé en tots els casos epilèpsia – síndromes d’epilèpsies molt complicades i resistents als fàrmacs, així com autisme i retard maduratiu. Els tumors del cervell, en alguns casos, poden créixer fins al punt de necessitar intervencions quirúrgiques per la seva extracció.

El Dante és epilèptic, té angiomiolipomas en els ronyons, hamartomes als ulls, rabdomiomas al cor i tubers al cervell. També té astrocitomes (cèl · lules gegants), un tipus de tumor al cervell situat a les trompes de Monroe, que creix ràpidament i pot causar greus complicacions.

Fins fa poc no hi havia cap tractament. De fet, quan van diagnosticar al Dante la malaltia, ens van dir que no hi havia tractament i no es podia aturar el creixement dels tumors.

No obstant això, gràcies a la recerca, s’ha trobat un fàrmac que frena gairebé completament el creixement dels tumors en el cervell. Avui dia el Dante, després d’haver fet part d’un assaig clínic, pren aquest fàrmac i no només han parat de créixer els seu tumors, fins i tot alguns s’han reduït.

L’hospital pediàtric universitari Sant Joan de Déu és l’hospital del Dante: dermatòleg, pneumòleg, immunòleg, cardiòleg, neuròleg  i oncòleg formen l’equip que té cura d’ell i de nosaltres, sense deixar de banda els pediatres d’Urgències, l’equip de rehabilitació, les infermeres de planta i l’hospital de dia.

El nostre projecte és la nostra manera de donar les gràcies a tot aquest equip, que busca incessantment tractaments i alternatives a malalties que semblen no tenir cura.

El Dante i la seva malaltia són un entre els milers de nens i nenes que trobem a diari al hospital Sant Joan de Déu. Pensem en ell i tots els altres quan fomentem l’investigació.

L’equip de neurologia i d’oncologia tenen cadascun la seva línia d’investigació, que estan majoritàriament finançades per aportacions privades i de familiars de nens malalts. Volem sumar-nos a aquestes iniciatives i aportar el nostre granet de sorra.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s